Анатомо-Лексикон

Синдром Тернера

Визначення - що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера, також відомий як моносомія Х та синдром Улліха-Тернера, є генетичним розладом, який вражає лише дівчат. Він був названий на честь першовідкривачів, німецького педіатра Отто Улріха та американського ендокринолога Генрі Х. Тернера. Характерними ознаками синдрому Тернера є низький зріст та безпліддя.

Також читайте: Що таке синдром Клайнфельтера?

Синдром Тернера є найпоширенішою формою дисгенезії статевих залоз (вади розвитку статевих залоз). Передбачається, що страждають близько 3% усіх ембріонів, але більшість із них вже внутрішньоутробно гине. Вважається, що кожен десятий спонтанний аборт у першому триместрі обумовлений синдромом Тернера. Частота розвитку синдрому Тернера серед населення становить приблизно 1: 2500-3000.

причини

Синдром Тернера викликаний неправильним розподілом статевих хромосом. Зазвичай у людини є 46 хромосом, в яких зберігається генетична інформація. Сюди входять дві статеві хромосоми: у жінок дві Х-хромосоми (46, XX), а у чоловіків одна X та одна Y-хромосома (46, XY).
У дівчат із синдромом Тернера відсутня друга Х-хромосома (45, X0). Тому можна говорити про моносомію X.

Також читайте: Хромосоми - будова, функції та захворювання

Приблизно в 30% випадків існує також безфункціональна друга Х-хромосома. Також можливий варіант мозаїки, який зустрічається у 20% випадків. Це означає, що лише в деяких клітинах тіла другий Х відсутній або не функціонує.

Синдром Тернера не є спадковим. Точна причина аномалії хромосом поки не відома. Вважається, що причина криється в дозріванні батьківської сперми. Немає зв'язку між появою та віком матері, на відміну, наприклад, при трисомії 21.

Також читайте: Аберація хромосом - що це?

діагностика

Синдром Тернера можна діагностувати ще до народження, наприклад, шляхом дослідження навколоплідних вод або взяття проби плаценти. Однак ці обстеження несуть ризик для вагітної жінки і не проводяться у звичайному режимі. Неінвазивні дослідження крові (пренатальний тест) також можуть бути використані для діагностики синдрому Тернера. Однак вони дуже дорогі і також не є частиною стандартної діагностики.

Після народження синдром Тернера особливо помітний через низький зріст постраждалих дівчат. Якщо є підозра на захворювання, слід провести обстеження щодо подальших фізичних змін. Також слід проводити подальшу діагностику на предмет вад розвитку внутрішніх органів (УЗД серця, УЗД сечовивідних шляхів).

Також можна визначити концентрацію різних гормонів у крові. При синдромі Тернера естрогени низькі, а лютеїнізуючий гормон (ЛГ) та фолікулостимулюючий гормон (ФСГ) підвищені (гіпергонадотропний гіпогонадизм).

Крім того, клітини крові можуть бути піддані хромосомному аналізу, і таким чином може бути виявлена відсутня Х-хромосома.

Я розпізнаю синдром Тернера за цими симптомами

Існує ряд можливих симптомів, які можуть з’явитися при синдромі Тернера. Однак вони трапляються не всі або завжди одночасно. Деякі симптоми можуть також виникати залежно від віку.
Вже при народженні новонароджені привертають увагу завдяки лімфедемі тильної сторони кистей і стоп. Невисокий зріст також помітний на початку. Постраждалі дівчата зазвичай досягають лише середнього зросту 1,47 м.

Фізичні зміни, такі як:

Вади розвитку внутрішніх органів (наприклад, вади серця, вади розвитку нирок та сечоводів)
Недорозвинений статевий орган
Укорочена п'ясткова кістка (IV п'ясткова кістка)
Деформації грудної клітки (наприклад, щиткова грудна клітка)
Глибока лінія волосся на потилиці
Pterygium colli (крилоподібна складка на боці шиї)
Багато родимок
Ранній остеопороз

Психічний розвиток, як правило, нормальний, а інтелекту зниження не відбувається.

Відсутність або недостатня активність яєчників у підлітковому віці призводить до відсутності статевого дозрівання та менструацій (первинна аменорея). Жінки з синдромом Тернера зазвичай безплідні.

Вас також може зацікавити: Ці симптоми допомагають розпізнати синдром Клайнфельтера!

лікування

При лікуванні синдрому Тернера необхідна співпраця багатьох фахівців, таких як педіатри, ендокринологи (спеціалісти з гормонального лікування), гінекологи та лікарі загальної практики. Можлива лише симптоматична терапія.

Низький зріст слід рано лікувати гормонами росту у вигляді ін’єкцій під шкіру. За допомогою такої обробки в кращому випадку можна досягти збільшення розміру на шість-вісім сантиметрів.

Приблизно у віці 12 років препарати естрогену та прогестерону використовуються для започаткування статевого дозрівання за допомогою ліків. Естрогени регулярно приймають протягом трьох тижнів після фази індукції. Настає тижнева перерва. Таким чином імітується нормальний цикл і виникає менструальна кровотеча, а зовнішні статеві органи регулярно розвиваються. Терапія естрогенами продовжується протягом усього життя, також для профілактики остеопорозу.

Хвороба та її симптоми можуть бути дуже стресовими для постраждалих. Тому психотерапія, розпочата рано, може бути корисною.

Тривалість / прогноз

Оскільки синдром Тернера невиліковний, хворі дівчата та жінки будуть супроводжуватися цією хворобою протягом усього життя.

Важливі регулярні медичні огляди, оскільки існує підвищений ризик розвитку різних захворювань. До них належать: високий кров'яний тиск, цукровий діабет, ожиріння, остеопороз, захворювання щитовидної залози та захворювання шлунково-кишкового тракту. Через ці захворювання у дівчат із синдромом Тернера тривалість життя приблизно на 10 років менше, ніж у здорових людей.

Вагітність у більшості випадків неможлива через наявне безпліддя. Вагітність можлива лише у пацієнток, які мають мозаїчний набір хромосом. Однак це пов'язано з багатьма ризиками, і частота передчасних пологів та викиднів значно збільшується.