Неврологія-Онлайн

М'язова дистрофія Дюшенна

Синоніми

М'язова дистрофія Дюшенна, хвороба Дюшенна;

англ. Хвороба Дюшенна, м'язова дистрофія Дюшенна

Підсумок

The М'язова дистрофія типу Дюшенна поруч із "міотонічна дистрофія"найпоширеніша спадкова м'язова дистрофія і проявляється вираженою вже в ранньому дитинстві м'язова дистрофія. Причиною цього є мутація в генетичній схемі важливого структурного білка м’яза, дес Дистрофіни. Через спадщину майже виключно страждають чоловіки. Захворювання призводить до прогресуючої втрати м’язів і слабкості, швидко прогресує і закінчується фатально, заражаючи дихальні та серцеві м’язи. Постраждалі зазвичай гинуть у ранньому віці.

визначення

М'язова дистрофія Дюшенна одна рецесивно-спадкове захворювання, пов'язане з xякий через відсутність або дефект дистрофіну, важливого структурного білка в м’язах, призводить до прогресуючої трати м'язів і рано чи пізно закінчується смертельно.

Частота / виникнення

М'язова дистрофія Дюшенна виникає з частотою близько 1: 5000 гинуть найпоширеніші спадкові захворювання м’язів дитинства. Через x-пов'язане рецесивне успадкування, fпереважно хлопчики Постраждалі від повної картини захворювання, дівчата хворіють лише в тому випадку, якщо на обох Х-хромосомах немає недоторканої основи дистрофіну, що вкрай рідко.
У 2,5% випадків носії дефектної Х-хромосоми виявляють легкі симптоми, такі як м'язовий біль, незначна слабкість або підвищений рівень м’язового ферменту (креатинкіназа, СК) у крові.

Інформація: виникнення

Симптоми м’язової дистрофії Дюшенна зазвичай проявляються ще до досягнення шкільного віку.

першопричина

Причиною хвороби є відсутність генетичного підходу до захворювання Дистрофіновий білок на Х-хромосомі. Як правило, це передається у спадок, але менша частина відбувається спонтанно внаслідок випадкової зміни батьківського генетичного складу.
Приблизно в 5% випадків все ще залишається невелика залишкова продукція дистрофіну, що, однак, недостатньо для підтримки функціонування та структури м’язів.
Відсутність цього важливого Структурний білок м’язової клітини призводить до нестабільності мембранних клітин м’язів ("мембрана клітин м'язової клітини") та підвищення проникності мембрани. Це дає можливість шкідливим речовинам безперешкодно проникати в м’язову клітину, а також важливі речовини, що знаходяться в клітці, також втрачаються. З часом пошкодження накопичується і призводить до прогресуючого пошкодження клітин та загибелі клітин у М'язи. Це призводить до клінічної картини М'язова дистрофія Дюшенна. Втрачені м’язові клітини частково заміщуються жировими клітинами, що в деяких частинах тіла призводить до очевидного збільшення уражених м'язів (Псевдогіпертрофія).

Симптоми

Уражені діти зазвичай потрапляють через одного затримка моторного розвитку (Дивитися також Медичний огляд): Вони мало рухаються, вчаться ходити із запізненням, часто падають і є «незграбними».

Навчившись ходити, телята часто значно збільшуються в розмірах, причиною цього є псевдогіпертрофія литкових м’язів, окреслена вище, діти також показують Аномалії ходи у значенні а Бандитські бандажі.

Інформація: м'язова слабкість

На початку хвороба передусім вражає Тазові м’язи, діти z. Б. не можуть встати з положення лежачи без допомоги руки. Натомість маневр, несвідомо здійснений дітьми, під час якого вони перетворюються на положення схильних та піднімаються над чотирилаповим положенням і підтримують руки на власних стегнах "Гоуерс знак"дзвонив.

У міру прогресування захворювання м'язи живота і спини все більше уражаються, внаслідок чого виникають сильніші і сильніші Порожня спина веде до хворих.

Супутнє його відбувається в різній мірі вкороченням і твердінням Мускулатура на, що призводять до додаткових обмежень руху v. а. в тазостегнових, стопних і колінних суглобах. М'язова трата в області плеча призводить до виступаючі лопатки (Мед .: Scapulae alatae, «ангелські крила»), усадка м’язів шиї утруднює випрямлення голови під час лежання.

Приблизно у віці від 8 до 12 років більшість пацієнтів залежать від інвалідного візка, і з часом часто розвивається викривлення хребта (Сколіоз) і деформація Ребриста клітка. Це і постійно наступаюче скорочення Дихальні м’язи привести з часом до все більш обмеженої дихальної здатності і u. У. до серйозного ризику для пацієнта. Обмежене дихання, у свою чергу, сприяє інфекціям легеня і дихальні шляхи (див. див легенева інфекція), які також загрожують хворому. На пізніх стадіях захворювання пацієнтів необхідно штучно провітрити.

У процесі також буде такий Серцева недостатність, через це теж Серцеві аритмії.

Приблизно в 1/3 випадків також є один порушення інтелектущо виявляється у ваді навчання.

Комітетні захворювання (диференційні діагнози)

Клінічна картина і перебіг м’язової дистрофії Дюшенна самі по собі дуже характерні. Принципово подібний механізм захворювання демонструє Беккер або М'язова дистрофія Беккера-Кійнера, що слід відрізняти від дистрофії Дюшенна. При м'язовій дистрофії Беккера білок дистрофіну не відсутній, але він присутній у сильно модифікованій формі, щоб він міг виконувати лише залишкову функцію. Уражені м’язові частини схожі на дистрофію Дюшенна, але перебіг значно повільніший і тяжкість менш виражена.

В принципі, інші причини затримки розвитку ставлять під сумнів на ранніх стадіях, ось лише один приклад ураження мозку через брак кисню або менше народження називається.

діагностика

Через дефект мембрани м’язових клітин уражена людина показує одну з народження сильне збільшення креатинкінази, фермент, знайдений у м’язах, у крові.
Неврологічне обстеження показує м’язову слабкість без порушення чутливості або посмикування м’язів, рефлекси слабкі або зникли.
в ЕМГ (Електроміографія) показана типова картина для м’язових дистрофій.
Генетичне дослідження людського зразка крові може довести дефект генетичного матеріалу, але цей доказ не може бути наданий приблизно в 30% випадків.
У таких випадках мікроскопічне дослідження зразка тканини дозволяє отримати a М'язова біопсія (Відбір проб) діагнозу, показуючи відсутність дистрофіну в м’язовій клітині за допомогою спеціального методу фарбування.
Після постановки діагнозу вона повинна серце обстежуватися ультразвуком та ЕКГ, щоб виявити пошкодження на ранньому етапі.

терапія

Причинно-наслідкова терапія дистрофії Дюшенна наразі неможлива, вся надія полягає в одному майбутня генна терапія. Тому важливо забезпечити, щоб ті, хто постраждав, насолоджувалися якомога довше якомога життя, лікуючи симптоми.
До них відносяться, перш за все, масаж, теплі ванни та заходи, щоб якомога довше підтримувати автоматичне дихання (вправи на кашель, спів, дихальні тренування). Фізіотерапію та тренування потрібно проводити дуже обережно, щоб не пошкодити м’язи через надмірне перенапруження, але вони корисні, щоб уникнути жорсткості.

Існують різні дослідження, які досліджують можливість сприятливого впливу на перебіг м’язової дистрофії Дюшенна шляхом введення ліків. Зараз це дослідження триває, тому загальних тверджень на даний момент не можна робити. Хірургічні заходи можуть виправити неправильну поставу та покращити обмеження руху.

У кожному випадку є один генетичне консультування консультувати постраждалих сімей, наприклад, прояснити ризик розвитку інших дітей. Зв’язок із зацікавленими групами може допомогти постраждалим впоратися з життям із захворюванням, зв’язатися з іншими постраждалими особами та бути поінформованим про поточні дослідження.