Причини муковісцидозу

Мутація генів при муковісцидозі

Муковісцидоз (також: муковісцидоз, МВ) - це одне невиліковна метаболічна хвороба. вона генетичні Хвороба ця аутосомно-рецесивний Наступне спадкування. У кожної людини є подвійний набір хромосом (одна від батька і один від матері) з розподіленими над ними генами, а це означає, що для кожної властивості є два гени.

Автосомно-рецесивний означає, що захворювання проявляється лише в тому випадку, якщо обидва гени виявляють дефект муковісцидозу, тому і батько, і мати повинні бути переносниками хворого гена і передавати його своїй дитині. Ті, у кого є лише один мутований ген, самі не хворі, але вони можуть передати хворобу своїм дітям.

При муковісцидозі це т. Зв Ген CFTR змінено (вимкнено) на Хромосома 7 знаходиться. Вже доведено більше 1000 мутацій, які можуть викликати муковісцидоз через певні зміни, але найпоширенішою є мутація ? F508де амінокислота Фенілаланін відсутні в гені. Це становить близько 70% захворювань.

Ген CFTR кодує один Хлоридний канал. Внаслідок генетичного дефекту ці хлоридні канали організмом виробляються лише неправильно, що сильно впливає на функцію каналів. Вони розташовані в клітинних мембранах різних органів і, як правило, проникні для хлорид-іонів, що робить їх відповідальними за Вміст рідини виділення з різних тканин. Оскільки хлоридні канали, вбудовані у хворих на муковісцидоз, вже не функціонують належним чином, секреція недостатньо збагачена рідиною, і вона утворюється жорсткий, густі виділення.

Особливо страждають органи підшлункова залоза і легеня, але в каналі також є канали CFTR Тонка кишка, в Біліарний тракт, в Потіти- і в Статеві залози. В'язкий секрет уповільнив швидкість течії і тому призводить, наприклад, до того, що бронхи в легенях застрягають або закупорюють протоки залоз. Як результат, органи значно обмежені у своїх функціях, а також іноді більш чутливі до Інфекції. Це в кінцевому підсумку породжує дуже різні симптоми муковісцидозу.