Синдром Клайнфельтера

Що таке синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера зустрічається приблизно у кожного 750-го чоловіка. Це одне з найпоширеніших вроджених хромосомних захворювань, при якому у уражених чоловіків є одна занадто багато статевих хромосом. В основному вони мають каріотип 47XXY замість звичного 46XY.

Подвійний Х у наборі хромосом призводить до дефіциту тестостерону, який продовжує викликати типові симптоми синдрому Клайнфельтера. Дізнайтеся більше про це.

Читайте також: Що таке синдром Тернера?

Що викликає синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера - це не стан, який передається від батьків їх дітям.
Він виникає досить випадково через порушення під час мейозу. Це створює сперматозоїди та яйцеклітини. При мейозі важливо, щоб одна хромосома була розподілена між чоловічими і жіночими сперматозоїдами. Однак це не стосується синдрому Клайнфельтера. Або сперма, або яйцеклітина мають додаткову Х-хромосому. Під час запліднення це призводить до того, що одна статева хромосома лежить занадто багато. Це ще називається хромосомною аберацією. Клінічна картина проявляється лише у чоловіків, які мають в основному каріотип 47XXY замість 46XY.
Додаткові Х-хромосоми призводять до дефіциту тестостерону, що має подальші наслідки.

Детальніше про причину синдрому Клайнфелтера читайте на: Хромосомна аберація - що це?

Синдром Тернера - це захворювання, яке також засноване на зміненій кількості хромосом. Детальніше про це читайте на: Синдром Тернера

Синдром Клайнфельтера спадковий чи заразний?

Синдром Клайнфельтера - це вроджена хромосомна хвороба, причиною якої є порушення в процесі дозрівання сперматозоїдів і яєчних клітин - також зване мейозом. Хромосоми розподіляються не рівномірно, тому сперма або яйцеклітина містить додаткову Х-хромосому.

Синдром Клайнфельтера - це не захворювання, яке передається від батьків дітям. Він виникає випадково. Тож воно не є ні спадковим, ні заразним.

Вас також можуть зацікавити: Спадкові генетичні захворювання

Ці симптоми можуть вказувати на синдром Клайнфельтера

Типові симптоми, які виникають при синдромі Клайнфельтера, викликані нестачею тестостерону. Зазвичай це виглядає так:

• Маленькі яєчки: Часто незароджене яєчко спочатку виникає в грудному віці, яке може бути одностороннім або двостороннім. Більшість дорослих людей із синдромом Клайнфельтера мають маленькі яєчки.
  Читайте також: Мале яєчко - в чому причина?

• Маленький пеніс: Крім того, уражені зазвичай мають невеликий член. Нестача сперми також може призвести до безпліддя.
  Вас також можуть зацікавити: Безпліддя у чоловіків

• Збільшення грудей: У чоловіків, що страждають, зазвичай збільшуються груди. Це ще називається гінекомастія.
  Більше про цю тему можна прочитати: Гінекомастія - збільшення молочної залози у чоловіків

• Зміни м’язової та жирової маси: тестостерон підтримує нарощування м’язів. При синдромі Клайнфельтера низький рівень тестостерону призводить до зниження м’язової маси на користь жирової маси. У хворих спостерігається збільшення жирових відкладень і схильність до надмірної ваги.

• Високий ріст: Через нестачу тестостерону пластини росту закриваються пізніше, що призводить до збільшення довжини. Уражені більше, ніж в середньому.
  Більш детальну інформацію з цієї теми можна знайти на: Високий ріст - ви повинні це знати!

Також є деякі дослідження, які припускають проблеми поведінки у чоловіків із синдромом Клайнфельтера. Згідно з дослідженнями, близько 10% постраждалих також схильні до аутизму або СДУГ. У дитинстві мовний розвиток затримався, а також проблеми читання та навчання.

Читайте також:

• Що таке аутизм?
• Це симптоми СДУГ
• Проблеми в школі

Перебіг захворювання при синдромі Клайнфельтера

Ще в грудному віці ті, хто страждає, часто мають незапущені яєчка, невелику кінцівку та м’язову слабкість. Розвиток мови зазвичай затримується. У дітей школи можуть виникати труднощі з навчанням та читанням. У підлітковому віці зазвичай спостерігається затримка настання статевої зрілості, зростання грудей і сильний ріст в довжину. Також у дорослих може спостерігатися еректильна дисфункція та імпотенція. Крім того, якщо його не лікувати, ожиріння може розвинутися з розвитком цукрового діабету 2 та судинних захворювань.

Діагностика синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера можна діагностувати в утробі матері шляхом дослідження навколоплідних вод або взяття проби з плаценти. Потім діагноз можна поставити за допомогою зразка крові, в якому досліджують набір хромосом. Однак для цього потрібен генетичний звіт людини.

Вас також можуть зацікавити: Дослідження навколоплідних вод

Так лікується синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера не можна лікувати з першопричини. Порушення під час мейозу неможливо змінити.

Однак, оскільки більшість симптомів синдрому Клайнфельтера обумовлені низьким рівнем тестостерону, терапія полягає у постачанні тестостерону ззовні. Це також відоме як заміна тестостерону. Залежно від того, що є кращим, тестостерон можна застосовувати у вигляді гелю та пластиру або у вигляді ін’єкцій кожні один-три місяці. Заміна тестостерону, як правило, починається з настанням статевої зрілості і повинна продовжуватися все життя.
Детальніше про цю тему читайте на: Лікування дефіциту тестостерону

Згідно з дослідженнями, чоловіки з синдромом Клайнфельтера часто мають дефіцит вітаміну D. Доцільно регулярно перевіряти і збалансувати рівень вітаміну D.
Ми також рекомендуємо: Дефіцит вітаміну D - ви повинні це знати!

Оскільки у постраждалих можуть виникнути порушення розвитку мови або труднощі з читанням та навчанням, слід звертатися до логопедичної допомоги та підтримки в школі відповідно.
Читайте також: Коли логопедія має сенс?

Прогноз синдрому Клайнфельтера

Не існує ліків від синдрому Клайнфельтера. Тому терапія за допомогою тестостерону повинна бути довічною, оскільки без лікування тривалість життя постраждалих може бути скорочена.
Причина полягає в тому, що синдром Клайнфельтера більше пов'язаний з іншими захворюваннями, такими як цукровий діабет, захворювання судин та втрата кісток.
Також у чоловіків із синдромом Клайнфельтера є ризик розвитку раку молочної залози в двадцять разів більший, ніж у інших чоловіків.

Читайте також: Як розпізнати рак молочної залози у чоловіків?

Тому має ідеальний сенс споживати штучний тестостерон на все життя. Симптоми синдрому Клайнфельтера часто бувають лише легкими.
Крім того, постраждалі часто можуть вести самостійне життя за допомогою відповідної мовної підтримки, такої як логопедія та підтримка в школі.

Вас також можуть зацікавити: Проблеми в школі - що може допомогти?
Докладніше про заміну тестостерону протягом усього життя ви можете дізнатися на: Все про дефіцит тестостерону